Sức khỏe
Chỉ sau khi đi tiểu màu đen, người phụ nữ này mới biết mình đã mắc phải căn bệnh nguy hiểm
Một cựu y tá gặp phải tình trạng đau nhức toàn bộ cơ bắp khi cô đang tập thể dục hoặc trong tình trạng căng thẳng mà không hay biết mình bị rối loạn enzyme.
Gemma Holtby, 35 tuổi, phát hiện ra mình đang phải chiến đấu với chứng rối loạn enzyme khi thấy nước tiểu chuyển sang màu đen và không thể tự cử động toàn bộ cơ thể. Cơ thể cô không thể phá vỡ chất béo, cơ bắp luôn trong tình trạng gồng lên. Đau buồn về cái chết của ông nội cũng khiến cô đi tiểu màu đen – đây chính là dấu hiệu cảnh báo đầu tiên của sự phá hủy cơ bắp trong cơ thể.
Gemma Holtby, 35 tuổi, phát hiện ra mình đang phải chiến đấu với chứng rối loạn enzyme khi thấy nước tiểu chuyển sang màu đen.
Sau khi được chẩn đoán vào năm 2012, các bác sĩ đã cảnh báo cô phải dùng loại thuốc đặc biệt cho đến hết cuộc đời, đồng thời phải di chuyển bằng một chiếc xe tay ga di động. Cô cũng phải tuân thủ một chế độ ăn ít chất béo, nhiều carb cho đến khi lìa đời để đối phó với những cơn đau đớn thường xuyên hành hạ cơ thể mình. Nhiều ngày sau, sự khó chịu này hành hạ cơ thể người phụ nữ khiến cô quyết tâm chiến đấu để có thể giao tiếp bình thường với con.
Hiện tại, Holtby phải sử dụng xe lăn và nằm liệt giường nhiều ngày sau khi bệnh tình đã làm thay đổi cuộc đời mình. "Tôi đã bị bệnh cả đời nhưng không ai biết. Tôi cảm thấy như mình có vấn đề gì đó nhưng cơ thể lại đáp lại tôi rằng không có chuyện gì rồi âm thầm phá vỡ cơ bắp. Trước khi ngã bệnh, tôi chưa bao giờ muốn từ bỏ tập luyện. Trước đây là một y tá, tôi muốn là một người gương mẫu và đến phòng tập thể dục thường xuyên. Sau này khi trở thành một bà mẹ, tôi thường tập luyện bằng việc chạy theo con mỗi ngày", Holtby chia sẻ.
Cô đã từng chạy những quãng đường dài không biết mệt mỏi, không dừng giữa chừng, từng rượt theo những chiếc xe đẩy đưa con đi dạo chơi mà chưa bao giờ ngồi xuống nghỉ ngơi. Nhưng hiện tại, cô chẳng có thể làm được gì nữa, chỉ có thể ngồi một chỗ, trên giường hay ghế sofa. Điều đó thật bực bội và mức độ khó chịu thì ngày càng tăng dần. Tình trạng ấy đã dẫn đến sự thay đổi lớn trong cuộc đời Holtby, như cô khẳng định: "Đó là cuộc sống hoàn toàn mới".
Holtby phải sử dụng xe lăn và nằm liệt giường nhiều ngày sau khi bệnh tình đã làm thay đổi cuộc đời mình.
Vào tháng 10 năm 2011, khoảng 3 tuần sau khi sinh con thứ hai, Holtby bắt đầu cảm thấy cơ thể rất yếu ớt. Cô đã nhắn nhủ chồng mình, Adam (31 tuổi), trở về nhà sớm vì nghĩ rằng có thể đây sẽ là lần gặp nhau cuối cùng.
Sau khi đi vào nhà vệ sinh, cô cũng bàng hoàng phát hiện ra nước tiểu có màu đen khiến cô vô cùng hoảng sợ. Lúc đầu, vợ chồng cô đều cho rằng đây là hiện tượng ô nhiễm nước trong bồn cầu, nhưng sau đó cô bắt đầu cảm thấy đau dữ dội đến nỗi không thể di chuyển.
"Tôi đã nằm trên giường 2 tuần liền. Cái đầu thì luôn thúc đẩy rằng cơ thể tôi hãy di chuyển đi. Thế nhưng cơ thể tôi thì bất động, không tuân theo. Sau 2 tuần tôi đã đến gặp bác sĩ. Các bác sĩ đã tiến hành thực hiện một loạt các xét nghiệm và phát hiện chức năng gan cùng mức enzyme trong cơ bắp đều vô cùng bất thường. Do đó, tôi đã được đưa đến bệnh viện để hút loại chất lỏng này ra", Holtby nói.
Sau khi được giới thiệu đến các chuyên gia ở Cambridge, cuối cùng các bác sĩ kết luận cô bị VLCAD nặng từ tháng 2 năm 2012 và tình trạng bệnh sẽ theo cô đi đến hết cuộc đời. Đây là căn bệnh hiếm gặp, xác suất chỉ 1 người bị trên tổng số 140.000 người. Holtby sẽ phải sử dụng một loại thuốc dành riêng cho mình trong suốt phần còn lại của cuộc đời. Cô cũng phải sử dụng xe tay ga di động, tuân thủ chế độ ăn ít chất béo, nhiều carb.
Holtby cũng thành thật rằng tình trạng bệnh tình của mình thêm trầm trọng nếu tập thể dục và bị stress, cô sẽ đau nhức cơ bắp vô cùng và không thể di chuyển được. "Bất cứ khi nào bạn bị bệnh hoặc stress thì việc tập thể dục sẽ giúp cơ thể bạn phải làm việc nhiều hơn và đốt cháy calo tốt hơn. Nhưng với tôi, việc đó khiến tôi cảm thấy đau đớn hơn vì chất béo không được chuyển đổi đúng cách. Tôi sẽ bị đau đớn cơ bắp, chuột rút nghiêm trọng. Năm ngoái, khi ông nội qua đời và tôi rơi vào tâm trạng đau buồn một thời gian dài. Cũng trong khoảng thời gian ấy, tôi đi tiểu màu đen mỗi ngày", Holtby chia sẻ.
Holtby sẽ phải sử dụng một loại thuốc dành riêng cho mình trong suốt phần còn lại của cuộc đời với chế độ ăn nhiều carb nhưng cực hạn chế chất béo vì bị rối loạn enzyme.
Cô không thể nói chuyện với con mình về trường học, về tương lai vì những cơn đau nhức luôn hành hạ. Nhưng may mắn là cô có chồng, có những người con tuyệt vời giúp mình vượt qua những nỗi đau khổ này. Giờ đây cô quyết tâm nâng cao nhận thức về bệnh chuyển hóa, bắt đầu bằng việc thành lập Tổ chức The Metabolic Foundation nhằm biến nó trở thành một tổ chức từ thiện. Cô cũng muốn đẩy mạnh việc sàng lọc sớm VLCAD để ngăn chặn tình trạng rối loạn enzyme có thể cướp đi tính mạng của người vô tội.
VLCAD là một chứng bệnh rối loạn enzyme có tính di truyền cao, ngăn không cho cơ thể chuyển đổi các chất béo nhất định sang năng lượng, đặc biệt là trong những giai đoạn không có thức ăn. Đó là do một lỗi trong gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra một enzyme. Lỗi di truyền này làm cho enzyme hoạt động không tốt hoặc bị mất hoàn toàn, nghĩa là cơ thể không thể phân hủy chất béo để giải phóng năng lượng.
Nếu cơ thể cần nhanh chóng phá vỡ mỡ, năng lượng không thể sản xuất đủ nhanh để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ra mức độc hại trong cơ thể.
Hiện tại, con trai đầu của Holtby cũng đã được chẩn đoán mắc bệnh với mức độ nhẹ hơn. Hầu hết bệnh nhân bị VLCAD vẫn có cuộc sống bình thường nếu được can thiệp, điều trị kịp thời. Nếu không được điều trị, bệnh nhân VLCAD có thể bị đe dọa tính mạng nghiêm trọng như ngừng thở, thở gấp, tim ngừng đập, hôn mê và tổn thương não bộ, động kinh.
(Nguồn: Dailymail)
rối loạn enzyme, đi tiểu màu đen, Tập thể dục, bệnh hiếm gặp VLCAD