Căn bệnh cực hiếm gặp khiến người phụ nữ liên tục sẩy thai, mất con

Bị tăng huyết áp khi có thai đã nhiều tuần, người phụ nữ được chẩn đoán mang gen hiếm gặp, thiếu yếu tố 12 gây rối loạn đông máu bẩm sinh. Cô được mổ bắt con sau đó nhưng đứa trẻ chỉ sống được 10 ngày.

Đó là trường hợp của chị H.T.L (30 tuổi, quê Cần Thơ). Theo lời kể của bệnh nhân, chị mang thai đã 25.5 tuần thì phát hiện mình tăng huyết áp nên nhập viện tại BV Hùng Vương ngày 22-12-2016. Sau khi làm các xét nghiệm, các BS phát hiện thai phụ rối loạn đông máu, chỉ số APTT kéo dài nên chuyển bệnh nhân đến khoa Huyết học BV Chợ Rẫy.

Tại đây, các BS chẩn đoán bệnh nhân mang gen hiếm gặp, thiếu yếu tố XII gây rối loạn đông máu bẩm sinh. Đáng chú ý, việc thiếu hụt yếu tố này không khiến máu của bệnh nhân không lưu thông bình thường mà bị vón cục. Do sức khỏe của chị L. rất ổn định, bệnh nhân được chuyển về BV Hùng Vương để tiếp tục theo dõi.

Chị L. bị căn bệnh vô cùng hiếm gặp, tỉ lệ mắc là 1/1.000.000

Kết quả xét nghiệm tại BV Chợ Rẫy cho thấy chị L. mang căn bệnh thiếu yếu tố XII.

Tuy nhiên không lâu sau, cái thai của sản phụ bắt đầu có dấu hiệu lạ, lượng máu nuôi thai ngày càng giảm dần mà không có lý do rõ ràng, buộc các BS phải mổ lấy thai nhi. Đứa bé được bắt ra cân nặng chỉ 800g, tử vong sau 10 ngày.

BS CKII Bùi Lê Cường, Phó khoa Huyết học BV Chợ Rẫy chia sẻ: "Căn bệnh mà sản phụ mắc phải rất hiếm gặp, theo thống kê của Mỹ, tỉ lệ mắc bệnh là 1/1.000.000. Bệnh không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, thậm chí người bệnh còn không biết mình bệnh. Do chỉ số APTT kéo dài nên ban đầu, thông thường các BS chỉ nghĩ đến rối loạn đông máu nội sinh. Bệnh lý này không gây chảy máu nhưng gây nguy cơ huyết khối, thuyên tắc ở những vị trí sản sinh huyết khối. Đặc biệt với phụ nữ mang thai, bệnh lý này gây nên tình trạng sẩy thai".

BS Bùi Lê Cường chia sẻ về ca bệnh lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam.

Cũng theo BS Cường, dù bệnh lý này rất hiếm gặp nhưng nếu được chẩn đoản sớm, có kế hoạch điều trị và theo dõi thì sản phụ có thể tránh được thai chết lưu. Các trường hợp mắc bệnh này sẽ được điều trị bằng aspirin và thuốc kháng đông.

"Các BV chuyên khoa Sản nên tầm soát rối loạn đông máu cho thai phụ, khi phát hiện chỉ số APTT kéo dài thì nên nghĩ đến bệnh lý này để điều trị, theo dõi kịp thời, cố gắng giữ thai cho bệnh nhân" – BS Cường khuyến cáo.

Có mặt tại BV, chị H.T.L cho biết, chị cùng chồng rời quê lên TP.HCM làm công nhân. Năm 2015, chị đã một lần hỏng thai, khi thai đã được 24 tuần tuổi. Lần này, khi thai được hơn 25 tuần thì chị bị cao huyết áp nên mới đến BV thăm khám. "Hai vợ chồng mong có đứa con lắm, muốn mang thai nữa mà mang bệnh lạ vầy cũng sợ. Nhưng BS nói khi nào muốn có thai nữa thì đến BV để BS can thiệp cho" – chị L. nói.

Vì đã hai lần sảy thai, chị L. rất mong mỏi có một đứa con.

Bệnh lý thiếu yếu tố XII là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Theo BS Cường, bệnh lý này được phát hiện đầu tiên vào năm 1955 khi một người đàn ông mang tên Hageman bị thuyên tắc phổi vì huyết khối (nên bệnh còn gọi là thiếu yếu tố Hageman).

Dù không có nguyên nhân rõ ràng, tuy nhiên vì liên quan đến yếu tố gen, vẫn có một số nguy cơ có thể thúc đẩy quá trình phát bệnh như vấn đề chất lượng thực phẩm, yếu tố phóng xạ, hóa chất… Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh này.

Bệnh gây nên tình trạng đông máu kéo dài, thường không có xu hướng chảy máu tự phát. Vì không có triệu chứng rõ ràng, thậm chí người mắc bệnh sức khỏe vẫn bình thường nên chỉ còn cách tầm soát và xét nghiệm đông máu để phát hiện bệnh. Ngoài ra, một số trường hợp người mắc bệnh có thể gây nên huyết khối, ở vị trí nào thì thuyên tắc, ảnh hưởng đến vị trí đó (như não, phổi…). Và vì mang yếu tố di truyền nên cũng không có cách phòng tránh cụ thể.

Được biết trước đó, trường hợp của chị L. cũng là lần đầu tiên một BV tại Việt Nam phát hiện một bệnh nhân mang hội chứng Hageman.