Tăng sinh tuyến thượng thận

PNCN - Thưa bác sĩ, cháu tôi năm nay tám tuổi, vừa được phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận (TSTTT) nên gia đình rất lo lắng. Xin bác sĩ tư vấn giúp về bệnh này.

Hoàng Lan (Bình Thuận)

Ảnh minh họa: internet

BS Hoàng Thị Diễm Thúy - BV Nhi Đồng 2 trả lời:

Nói một cách đơn giản, TSTTTBS là do mất cân bằng bẩm sinh về các nội tiết tố ở tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận vùng vỏ sản sinh ra hai nhóm nội tiết tố chính: nội tiết tố sinh dục nam (testosterone) và nội tiết tố cân bằng muối và sự sống (cortisol). Bệnh nhân TSTTTBS bị thiếu cortisol và thừa testosterone. Hậu quả là bé có thể co giật do thiếu muối, hạ huyết áp, hạ đường huyết, có thể tử vong do thiếu cortisol. Bên cạnh đó, việc thừa testosterone dẫn đến tình trạng nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.

Tần suất xuất hiện TSTTTBS khác nhau ở các dân tộc. Ở Bắc Mỹ, tỷ lệ 1/10.000 đến 1/40.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ này lên đến 1/400 ở người Eskimo, Do Thái. Chưa có nghiên cứu nào tại Việt Nam về tần suất bệnh. BV Nhi Đồng 2 đang điều trị cho khoảng 70 bệnh nhân.

Bệnh có thể khởi phát muộn dưới dạng dậy thì sớm ở trẻ trai hay khởi phát rất sớm từ những ngày đầu sau sinh tùy thuộc vào kiểu đột biến gene. Do vậy, việc nhầm giới tính ở trẻ nữ là chuyện thường gặp, có khi đứa bé được nuôi dạy cho đến lớn như một trẻ trai, lúc này việc xác định lại giới tính là một việc hết sức khó khăn, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa: nội tiết, niệu và tâm lý. Vì vậy, việc phát hiện bệnh sớm rất quan trọng. Hiện nay, một số nước đã có chương trình tầm soát cho trẻ sơ sinh về bệnh này. Như đã nói, hạ Na máu (thiếu muối) và hạ đường huyết có thể gây co giật và để lại các di chứng thần kinh, do đó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ của bé.