Hiếm hoi lắm mới có gia đình có đến 2 trong 4 người con mắc dị tật sọ nguy hiểm này

Trường hợp gia đình Ellis khiến các bác sĩ và nhà nghiên cứu bất ngờ về khả năng di truyền của dị tật dính khớp sọ sớm.

Hạnh phúc chào đón con trai út Stanley Ellis ra đời, gia đình cô Christa và Rob Ellis phát hiện điều bất thường khiến đầu đứa bé bị méo. Trước đây, họ đã gặp trường hợp tương tự ở cô con gái đầu lòng Savannah. Bác sĩ chẩn đoán cả hai bé gặp phải tình trạng di truyền cực hiếm của dị tật dính đường khớp trán (metopic craniosynostosis) – một loại của dị tật dính khớp sọ sớm.

Cậu bé Stanley mắc dị tật dính đường khớp trán hiếm gặp khi vừa chào đời (Ảnh: abcnews)

Biểu hiện của bệnh là sự biến dạng rõ rệt của hộp sọ trẻ theo nhiều hình thái: đầu hình thuyền, đầu hình tam giác (trường hợp của Stanley Ellis), đầu bị méo, đầu dẹt, đầu nhỏ… Nếu nhìn hoặc sờ sẽ thấy có một gờ xương nhô cao dọc theo đường khớp. Trong một số trường hợp, sự tăng trưởng của xương sọ bị hạn chế gây ra tăng áp lực nội sọ và có thể dẫn đến nhức đầu, vấn đề thị giác hoặc chậm phát triển.

Savannah chào đời vào năm 2011 và không may mắc dị tật dính khớp sọ sớm hiếm gặp chỉ xảy ra với 1 trong số 2000 đứa bé dựa theo kết quả nghiên cứu của Matthew Greives, bác sĩ phẫu thuật của Bệnh viện nhi Memorial Hermann và Đại học Texas Health, Mỹ. “Rất nhiều trường hợp gia đình có 1 đứa con bị dị tật hoặc 1 trong 2 bé sinh đôi. Trường hợp gia đình Ellis vô cùng hiếm gặp và chưa từng được đề cập trong các báo cáo trước đây”, bác sĩ Greives cho biết.

Từ 7 tháng tuổi, Savannah đã phải trải qua cuộc phẫu thuật kéo dài 7 tiếng chủ yếu là cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn phần hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não phát triển. Cuộc phẫu thuật thành công tốt đẹp nhưng gia đình Ellis vẫn gọi khoảng thời gian con gái nằm trên giường bệnh là khủng khiếp.

“Đến gần 2 tháng sau, chúng tôi mới cảm nhận được rằng Savannah đã thật sự quay trở lại với cuộc sống bình thường. Nhiều đêm, con bé tỉnh giấc trong tình trạng hoảng loạn, mất kiểm soát. Bác sĩ phẫu thuật cũng từng đề cập và khẳng định trường hợp này là hoàn toàn bình thường đối với những người bị dị tật hẹp khớp trán trải qua phẫu thuật”, ông Ellis nói với tờ ABC News về khoảng thời gian khó khăn của gia đình.

Sau Savannah, bà Ellis tiếp tục hạ sinh cặp sinh đôi hai bé gái. Hiện tại, cả hai đã lên 5, hoàn toàn khỏe mạnh và không gặp bất kì vấn đề gì liên quan đến sức khỏe. Gia đình 5 người những tưởng đã thoát khỏi nỗi ám ảnh dị tật ấy trước khi Stanley chào đời. Khi nhìn vào đứa bé, họ đã cảm nhận điều không ổn đang chờ phía trước.

Ellis kể ngay sau khi Stanley chào đời, cô cùng chồng đã phải nhanh chóng tìm đến những chuyên gia của bệnh viện nhi Memorial Hermann với hi vọng nhận được kết quả chẩn đoán khác. Lần này, may mắn đã mỉm cười với gia đình Ellis khi gặp được bác sĩ Greives. Bác sĩ khẳng định Stanley có thể được chữa trị bằng phẫu thuật nội soi để định hình hộp sọ bởi xương sọ của trẻ sơ sinh dưới 5 tháng tuổi mềm và xốp giúp việc uốn nắn thêm thuận lợi. Với phương pháp này, bệnh nhân ít bị sưng và mất máu hơn rất nhiều. Sau khi mổ, bệnh nhân phải đảm bảo đội mũ bảo hiểm liên tục để không ảnh hưởng đến quá trình định hình lại hộp sọ.

Greives cho biết sử dụng sự trợ giúp của nội soi, phẫu thuật điều chỉnh được thực hiện thông qua một hoặc 2 vết rạch nhỏ da đầu nhỏ khoảng 1 inch (2,54 cm). Sau khi các khớp bị ảnh hưởng được mở ra, não được phép phát triển bình thường. Phương pháp phẫu thuật này đơn giản và ít xâm lấn hơn trường hợp của Savannah trước đó.

Thông tin này khiến gia đình Ellis vỡ òa trong niềm phấn khởi, Cuộc phẫu thuật của Stanley chỉ kéo dài vỏn vẹn 1 tiếng đồng hồ. Sau 1 ngày theo dõi, cậu bé nhanh chóng hồi phục và làm thủ tục xuất viện về nhà cùng bố mẹ và các chị. Những ngày tiếp theo, Stanley không còn bị đau và phát triển bình thường hệt như những đứa trẻ khác. Đó thật sự là trải nghiệm khó quên của gia đình Ellis.

Gia đình Ellis hạnh phúc khi các bé khỏi bệnh (Ảnh: abcnews)

5 tháng sau cuộc phẫu thuật, Stanley gần như đã hoàn tất quá trình điều trị và hộp sọ của cậu bé cũng được định hình thành công. Cùng với chị gái Savannah, cả hai vẫn nhận được sự theo dõi sát sao của Grieves và các bác sĩ để đảm bảo hộp sọ luôn đủ không gian phục vụ cho sự phát triển của não. Bên cạnh đó, gia đình Ellis còn đồng ý tham gia vào dự án nghiên cứu, giúp các bác sĩ và chuyên gia có thể hiểu rõ hơn về nguồn gốc và nguyên nhân dẫn đến khả năng dị tật có thể phát triển trong bào thai.

(Nguồn: abcnews)