Bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi - những điều mẹ bầu cần biết

Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh. Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bé yêu chào đời thật khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi bà mẹ. Nhưng sự thật không đơn giản như thế, trong cuộc sống vẫn luôn tồn tại một tỷ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể sữa chữa sau sinh, tạo ra một gánh nặng cho gia đình và xã hội......

Có rất nhiều khuyết tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn NST của thai nhi

Các rối loạn NST thai nhi có thể mắc phải

Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …

Có đến 3 NST số 21 - ở người mắc hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%. Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, làm sao để biết?

Tuy nhiên, cũng có khá nhiều bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi chào đời như hội chứng Down.

Với sự tiến bộ của Y học, hiện nay có rất nhiều phương pháp để sàng lọc và chẩn đoán các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh. Có thể kể ra vài phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test… Tuy nhiên tỷ lệ phát hiện bệnh chưa cao và vẫn có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả nhất định. Ngoài ra, nếu thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm để chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Vì đây là các thủ thuật xâm lấn nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho mẹ. Nguy cơ sẩy thai sau các thủ thuật này khoảng 1/100. Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và thường là rơi vào các trường hợp thai bình thường.

Siêu âm là phương pháp phổ biến nhưng tỷ lệ phát hiện các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể không cao.

Hiện nay, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – Non-Invasive Prenatal Test, là một lựa chọn được hàng triệu thai phụ ở các quốc gia đã và đang phát triển tin tưởng và chọn lựa vì sự an toàn (cho cả mẹ và con) và tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối (> 99.9% cho hội chứng Down). Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, an toàn và đơn giản chỉ bằng một thao tác lấy máu mẹ nhưng có thể phát hiện sớm các tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Với tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Có thể phân tích cfADN của con qua mẫu máu mẹ

Tại Việt Nam, với sự hợp tác với các phòng thí nghiệm hiện đại bậc nhất tại Hoa Kỳ, trong hơn hai năm qua, bệnh viện Hạnh Phúc đã thực hiện thành công hơn 500 ca xét nghiệm NIPT. NIPT ra đời thật sự là một cuộc cách mạng trong công nghệ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, giúp các mẹ bầu có thể an tâm, chủ động chào đón thiên thần nhỏ của mình một cách khoa học và chu đáo nhất.