Sức khỏe
Xót xa cô bé mắc căn bệnh “người voi” từ lúc chào đời
Căn bệnh “người voi” hiếm gặp khiến cô bé không thể tự đi lại từ 18 tháng tuổi.
Tori Punch (19 tuổi) đang phải chiến đấu với căn bệnh hiếm gặp khiến chân và hộp sọ của cô bé phát triển không kiểm soát. Tori không thể đi lại và phải ngồi xe lăn bởi hội chứng Proteus - một trong những triệu chứng của căn bệnh "người voi". Theo thống kê, thế giới có khoảng vài trăm người mắc căn bệnh này.
Căn bệnh khiến chân của Tori phát triển ở phần góc và thường dài hơn bình thường. Do đó, Tori không thể tự mình đứng lên từ 18 tháng tuổi và chân cô bé xuất hiện những u lành tính khiến cô bé không thể mang giày. Khi Tori lên 7, cô bé không thể tự dùng xe lăn vì căn bệnh ảnh hưởng tới đôi tay.
Vì vậy, bà Punch - mẹ của Tori (43 tuổi), người chăm sóc cô bé 24/24 giờ, đã chia sẻ câu chuyện của con gái với hy vọng các bác sĩ trên Thế giới có thể giúp đỡ cô bé. Mẹ cô bé chia sẻ: “Khi tôi mang thai ở tháng thứ 3, một kết quả scan cho thấy não của Tori xuất hiện chất lỏng và các bác sĩ nói con có thể mắc hội chứng down nhưng con vẫn chào đời khỏe mạnh. Nhung tới khi con bắt đầu tập đứng, mọi người phát hiện điều bất thường ở chân của con”.
Khi đó, cả gia đình đưa Tori vào bệnh viện nhi ở Brisbane và nhận được tin cô bé mắc hội chứng Proteus. Trước đó, người ta cũng đã ghi nhận trường hợp tương tự của anh Joseph Merrick. Người ta cho rằng “người voi” Joseph Merrick mắc hội chứng proteus và một tình trạng di truyền được gọi là u sợi thần kinh loại 1, gây ra các khối u mọc dọc dây thần kinh của cơ thể.
Một nhóm các nhà di truyền học thuộc Đại Học Queen Mary ở London, Đại học Hoàng gia London và Bảo tàng Lịch sử tự nhiên hiện đang nghiên cứu các kỹ thuật trích xuất ADN từ xương của Joseph để tìm hiểu về chứng bệnh của anh.
Tại thời điểm chẩn đoán, bà Punch chưa bao giờ nghe về căn bệnh này và tuyệt vọng khi bác sĩ giải thích rằng căn bệnh có thể khiến Tori bị tàn tật.
Một đột biến gen AKT1 gây ra sự phát triển bất thường của xương và da. Điều đó đồng nghĩa với việc Tori khi lớn lên, một số bộ phận của cơ thể sẽ phát triển nhanh hơn so với những người khác. Kể từ khhi cô bé ddwwocj chẩn đoán, cô bé đã trải qua nhiều ca phẫu thuật bao gồm gãy chân và hai lần sắp lại xương. Nhưng chỉ 6 tháng sau, chân cô bé vẫn phát triển bất thường.
Một buồng trứng của cô bé phải cắt bỏ sau khi phát triển một u nang và sẽ cắt bên còn lại vào cuối năm nay. Như vậy, Tori sẽ không thể làm mẹ. Bên cạnh đó, các xương hộp sọ của Tory tiếp tục phát triển. Cô bé phải chịu đựng hàng chục u lành tính hay u lympho nằm rải rác dưới bàn chân trái, kể cả giữa các ngón chân gây đau đớn.
Căn bệnh cũng gây ảnh hưởng tới việc học tập của Tori và suy nghĩ của cô bé chỉ như dứa bé 7 tuổi. Tuy vậy mẹ cố bé cho biết, Tori cũng có những iềm vui trong cuộc sống. Cô bé thích chơi game và đóng giả nhân vật Tiger Woods.
|
Hội chứng Protesu là gì?
Hội chứng Proteus hay phát triển xương quá mức ảnh hưởng tới khoảng vài trăm người trên Thế giới.
Từ Proteus xuất phát từ tên của vị thần Hy Lạp - người có khả năng thay đổi hình dạng của mình.
Sự phát triển quá mức biểu hiện ở độ tuổi 6 – 18 tháng tuổi, và trầm trọng hơn khi lớn dần.
Ở những người mắc hội chứng Proteus, các phần bị phát triển quá mức khác nhau nhưng không ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể.
Sự phát triển quá mức này thường không đối xứng, vì vậy bộ phận cơ thể tương ứng không bị ảnh hưởng tương tự.
Một số người bị hội chứng Proteus có những bất thường về thần kinh, bao gồm khuyết tật trí tuệ, co giật và mất thị lực.
Hội chứng Proteus là kết quả của đột biến ở gen AKT1.
Sự thay đổi gen này không di truyền từ bố mẹ mà phát sinh một cách ngẫu nhiên trong một tế bào trong giai đoạn phát triển ban đầu trước khi sinh.
Gen AKT1 giúp điều chỉnh sự phát triển tế bào, sự phân chia và tế bào chết.
Đột biến ở gen này sẽ phá vỡ khả năng tự điều chỉnh sự phát triển của tế bào, cho phép nó phát triển và phân chia bất thường.
Bệnh này thường gặp nhiều hơn ở nam giới. |
(Nguồn: DailyMail)
aFamily
bệnh lạ, bệnh hiếm gặp, bệnh hiểm nghèo, bệnh "người voi"