Sức khỏe
Em bé bị dị tật bẩm sinh không có mũi may mắn được sinh ra khỏe mạnh
Một cặp vợ chồng Alabama đã vô cùng sốc khi con của họ - Eli, sinh ra mà không có mũi - một chứng dị tật bẩm sinh hiếm hoi trên thế giới.
Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, Eli hoàn toàn khỏe mạnh và chuẩn bị đưa về nhà.
Eli Thompson đã được sinh ra ngày 04 tháng 3 tại Bệnh viện Nam Baldwin, Foley, Alabama. Cha mẹ của ELi là Brandi McGlathery và Troy Thompson chưa bao giờ nghĩ rằng con mình lại bị bệnh không có mũi bẩm sinh toàn phần (congenital arhinia) - một dị tật bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, chỉ khoảng 37 trường hợp trên toàn thế giới. Điều này có nghĩa là bé không có khứu giác, không có các hốc xoang, nhưng vẫn có thể ho, hắt xì hơi và bị cảm lạnh.
Lần đầu tiên nhìn thấy con trai mình khi bác sĩ cắt dây rốn, McGlathery đã thấy có gì đó không ổn. Mặc dù bác sĩ trấn an "thằng bé hoàn toàn khỏe mạnh", cô đã hét lên: "Nó không có mũi".
Eli đã được đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng và Phụ nữ Mỹ ở Mobile, Ala. Ngay hôm sau, McGlathery cũng vào với con. Bác sĩ kiểm tra tất cả các xét nghiệm và siêu âm nhưng không tìm thấy bất cứ điều gì bất thường trong hồ sơ của mình. Tuy nhiên, có một điều bất thường ở đây là khi mang thai, McGlathery cảm thấy buồn nôn nghiêm trọng ở tuần thứ 17 tuần và sụt mất 10 kg trong 8 ngày. Các bác sĩ đã phải kê đơn thuốc để cô giữ cân và ăn uống tốt. Cô tiếp tục dùng thuốc này trong suốt thai kỳ.
Trong một siêu âm 3-D khi mang thai bé ELi, vợ chồng cô đều nhận thấy rằng Eli có cái mũi dễ thương vì không thấy có chút nâng lên của xương dưới da mũi nhưng cả 2 đều không nghi ngờ gì.
McGlathery chuyển dạ và sinh Eli ở 37 tuần.
Ngoài việc thiếu một mũi bên ngoài, Eli còn không có một khoang mũi hoặc hệ thống khứu giác. McGlathery phải liên tục để mắt đến bé vì Eli không thể phát ra tiếng khi khóc.
Trong những ngày đầu tiên sau sinh, Eli được chăm sóc tích cực tại bệnh viện. Khi được 5 ngày tuổi, bé đã có một khí quản. "Eli đã làm được một điều tuyệt vời và nó là một đứa trẻ hạnh phúc", McGlathery không giấu được niềm vui.
McGlathery cũng tỏ ra vui mừng khi biết rằng Eli Thompson là trường hợp may mắn khi mà bé bị bệnh arhinia bẩm sinh hoàn toàn (chỉ có khoảng 37 trường hợp bị như vậy trên thế giới) trong khi số trẻ bị bẩm sinh này được sinh ra chỉ là 1/197 triệu. "Trường hợp của Eli rất hiếm, nhất là khi bé đã có vách ngăn NICU. Ngay sau đó, các bác sĩ đã bắt đầu nghiên cứu nhưng họ chỉ tìm thấy ba bài báo rất ngắn gọn về tình trạng này. Bây giờ, các bác sĩ đang viết một nghiên cứu trong trường hợp họ chưa bao giờ gặp một em bé như Eli", cô McGlathery chia sẻ.
Cô bắt đầu tìm cách cho con bú dưới sự hướng dẫn chi tiết của các chuyên gia cố vấn về sữa và những kinh nghiệm của người mẹ có con như vậy. Nếu như việc phẫu thuật xây dựng một cái mũi là đơn giản thì với ELi lại không hề đơn giản vì sự ảnh hưởng của não. Tình trạng của Eli ảnh hưởng đến tuyến yên và bé sẽ phải dậy thì trước khi được phẫu thuật tạo mũi.
Trong vòng 1 tháng sau khi trở về nhà, Eli liên tục phải đến gặp các chuyên gia về sọ mặt để được kiểm tra. Cứ 3-6 tháng, bé phải được kiểm tra 1 lần và việc này diễn ra ít nhất trong vòng 10 năm tới.
"Chúng tôi sẽ làm những gì tốt nhất cho con. Phần còn lại của bé rất dễ thương, đôi khi bạn không nhận ra là bé không có một cái mũi", bố mẹ bé Eli cho biết.
(Nguồn: Al.com)
aFamily