Tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật cho trẻ

Muốn sinh một em bé lành lặn, khỏe mạnh, thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng. Mục đích sàng lọc là nhằm để tầm soát, chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh gây tàn tật, thiểu năng trí tuệ,..

Muốn sinh một em bé lành lặn, khỏe mạnh thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng. Mục đích sàng lọc nhằm tầm soát, chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh gây tàn tật, thiểu năng trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Nữ hộ sinh Khoa Sản Bệnh viện đa khoa Thống Nhất lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh cho trẻ. Ảnh: A.Thư

Phó giám đốc Sở Y tế Huỳnh Cao Hải cho biết 10 năm trước đây muốn thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh phải lên các bệnh viện ở TP.Hồ Chí Minh, thì hiện nay hầu hết các cơ sở y tế có khoa sản của tỉnh đều đã triển khai các kỹ thuật này. Nhận thức của người dân về việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã có nhiều chuyển biến.

* Xử lý sớm các dị tật bẩm sinh

Theo bác sĩ Hải, sàng lọc trước sinh là thông qua các kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm máu của thai phụ để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, như: hội chứng Down, dị tật ống thần kinh… Từ đó tư vấn cho gia đình chọn hướng điều trị hoặc xử lý tốt nhất.

Riêng sàng lọc sơ sinh là lấy máu ở gót chân của trẻ trong vòng 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện một số rối loạn bẩm sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiếu men G6PD , thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng trẻ nếu không biết phòng ngừa và điều trị sớm.

Sau hơn 10 năm triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Đồng Nai, đến nay đã có 78% bà mẹ tham gia sàng lọc trước sinh thông qua các kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm và 48% các bé sơ sinh được sàng lọc sau sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân. Tỷ lệ này cao hơn chỉ tiêu của Chính phủ giao cho Đồng Nai.

Hiện tại, Bệnh viện đa khoa Đồng Nai và Bệnh viện đa khoa Thống Nhất đã trang bị hệ thống máy xét nghiệm máu của các mẫu sàng lọc trước sinh và sơ sinh, không cần phải chuyển mẫu lên tuyến trên.

Giám đốc Bệnh viện đa khoa Thống nhất Phạm Văn Dũng cho biết 4 năm gần đây, bệnh viện đã đưa kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh vào thực hiện thường quy cho các sản phụ. Đối với những trường hợp có kết quả xét nghiệm nghi ngờ bệnh lý, các bác sĩ Khoa sản sẽ hội chẩn với Bệnh viện Từ Dũ TP.Hồ Chí Minh để có hướng xử trí tốt nhất.

* Còn chủ quan

Tuy nhiên, hiện nay vẫn còn không ít người chưa nhận thức hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tình trạng sản phụ ít đi khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế vẫn còn, có nhiều trường hợp chỉ đi siêu âm mà không đi khám thai. Thậm chí, có người quên không làm theo lời bác sĩ dặn, bỏ qua ngày làm các xét nghiệm sàng lọc.

Cụ thể, như chị H.T.X. (phường Tân Phong, TP.Biên Hòa) vì lo buôn bán, không có thời gian đến các khoa sản của bệnh viện vì sợ quá tải, chờ đợi lâu. Suốt thời gian mang thai chỉ đi siêu âm và được bác sĩ siêu âm cho thuốc bổ uống mà không làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Bác sĩ Đinh Văn Sức, Trưởng khoa Sản Bệnh viện đại học y dược Shingmark, cho biết thai phụ cần chú ý các thời điểm quan trọng trong thai kỳ để tầm soát trước sinh nhằm phát hiện nguy cơ mắc các dị tật là cao hay thấp. Đợt 1 (từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày) là thời điểm siêu âm, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm tầm soát các dị tật như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, thừa thịt…

Đợt 2 (khi thai từ tuần 15 đến tuần 20) để cho kết quả rõ nét. Trong trường hợp nghi ngờ dị tật phải làm xét nghiệm ối để biết chính xác hơn. Tuy nhiên, hiện nay tại Bệnh viện đại học y dược Shingmark đã triển khai phương pháp không xâm lấn, không cần chọc ối, chỉ cần lấy máu mẹ để tầm soát được 23 cặp nhiễm sắc thể cho con. Mẫu máu này sẽ được gửi sang Singapore để xét nghiệm.

Một khó khăn nữa trong triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hiện nay bảo hiểm y tế chưa chi trả cho các xét nghiệm này. Do đó, vẫn còn nhiều thai phụ, nhất là ở vùng sâu, vùng xa chưa có điều kiện tiếp cận dịch vụ.

Phó giám đốc Sở Y tế Huỳnh Cao Hải cho biết đây cũng là nguyên nhân khiến tỷ lệ trẻ được sàng lọc sơ sinh ở Đồng Nai còn thấp dưới 50%, nên trong thời gian tới ngành y tế sẽ kiến nghị UBND tỉnh có chính sách hỗ trợ các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn, để 100% bà mẹ mang thai đều được sử dụng dịch vụ. Qua đó góp phần phát hiện, loại trừ sớm những dị tật bẩm sinh, giúp các cặp vợ chồng bớt đi gánh nặng trong việc nuôi dưỡng các bé, tạo cho xã hội có một dân số khỏe mạnh, chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Anh Thư