Bé gái tí hon nghi mắc hội chứng 'người lùn, đầu chim'

Bé gái người dân tộc Ba Na, Đắk Krông, tỉnh Gia Lai đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM) trong nỗi lo âu của bố mẹ bởi sau nhiều tháng liền thúc ăn bằng đủ cách nhưng bé vẫn chỉ cao được 55 cm và nặng 3,6 kg.

Khi mới sinh, bé chỉ dài hơn 20 cm trong khi các bé bình thường khoảng 50 cm. Ảnh: Thiên Chương

Mẹ của Ngọc Thúy cho biết, bé sinh non ở tháng thứ 7, chỉ nặng 1 kg, mỗi tháng sau đó tăng được vài trăm gram và đến tháng thứ 8 thì không tăng trưởng nữa. "Bé bú rất ít, mỗi lần chưa đến 30 ml. Đến tròn 1 tuổi thì cháu biết đi, 14 tháng tuổi biết nói. Nhà nghèo không có sữa và bé lại kén cơm nên chủ yếu chỉ ăn cháo", người mẹ nói.

Người phụ nữ 32 tuổi cho biết, chị có 3 con và Thúy là con gái út, các anh chị của bé đều phát triển bình thường. "Trong nhà tôi cũng không ai bị nhỏ con. Thấy con người ta sinh cùng thời điểm mà nay đã to hơn nhiều nên vợ chồng tôi rất lo", chị này nói.

Bác sĩ Đào Trung Hiếu, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, kiêm trưởng khoa Ngoại - Tổng hợp, cho biết, đây là lần đầu tiên ông tiếp nhận điều trị cho một trẻ 1,5 tuổi nhưng lại bé như vậy. "Thông thường ở tháng thứ 18, bé gái phải cao khoảng 80 cm và nặng khoảng 10 kg trong khi đó bé chỉ nặng 3,6 kg và cao 55 cm. Đây là trường hợp rất hiếm gặp kể cả với trẻ sinh non”, bác sĩ Hiếu nói.

Đang được chăm sóc sức khỏe và tiếp tục thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân khiến bé ăn uống kém và chậm phát triển thể trạng. Bên cạnh giả thuyết suy dinh dưỡng do sinh non và chăm sóc kém, các bác sĩ còn nghĩ nhiều đến căn bệnh Seckel còn gọi là "Hội chứng người lùn đầu chim". Đây là bệnh hiếm gặp do bất thường ở nhiễm sắc thể. Người mắc hội chứng này thường có đầu to, mũi nhọn, thân hình nhỏ bé không phát triển.

Thiên Chương