Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

PN - Tôi mang thai hơn ba tháng, mỗi lần đi kiểm tra lại nghe các chị bạn bầu chia sẻ về kinh nghiệm ăn uống, trong đó tôi không hiểu thế nào là bệnh “rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”

Nguyễn Thị Hồng Hoa (Đồng Tháp)

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể, khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Hậu quả của RLCHBS rất nặng nề, khi mắc bệnh nếu trẻ không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong, hoặc tàn tật vĩnh viễn.

Đáng tiếc là các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ, trong đó có một nhóm bệnh rất lớn gọi là các RLCHBS. Về mặt tiếp cận điều trị, hiện có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể, mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý.

BS VŨ CHÍ DŨNG  

(Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương)